Trong những năm gần đây, công nghệ sàng lọc NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) đã mở ra một hướng mới trong việc phát hiện bất thường gen từ sớm ở thai nhi mà không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn. Bài viết này sẽ giải thích cách thức hoạt động của sàng lọc NIPT, những lợi ích mà nó mang lại và những bất thường gen nào có thể được phát hiện thông qua phương pháp này.
Cách thức thực hiện sàng lọc NIPT
Sàng lọc NIPT, hay xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn, là một kỹ thuật tiên tiến dùng để kiểm tra DNA của thai nhi từ máu của người mẹ. Quá trình này bắt đầu bằng việc lấy một mẫu máu đơn giản từ cánh tay của người mẹ, thường được thực hiện sau tuần thứ 5 của thai kỳ. Mẫu máu này sau đó được phân tích để tìm kiếm DNA tự do của thai nhi, một phần nhỏ của tổng DNA trong máu người mẹ.
Các phân tích sử dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể thai nhi có mặt trong mẫu. Điều này cho phép các bác sĩ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm các hội chứng như Down, Edwards, và Patau, cũng như các bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác. Bằng cách phân tích tỷ lệ của các đoạn DNA này, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ cao hay thấp cho từng loại bất thường di truyền mà không cần đến thủ thuật xâm lấn, giảm thiểu rủi ro cho cả mẹ và bé.
Những bất thường gen có thể phát hiện thông qua sàng lọc NIPT
Phương pháp sàng lọc NIPT có thể phát hiện nhiều loại bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm:
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Đây là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất được phát hiện qua NIPT, nơi có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21.
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Hội chứng Patau (Trisomy 13): Cả hai hội chứng này đều liên quan đến sự có mặt thừa của nhiễm sắc thể, gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và thường khó có khả năng sống sót sau khi sinh.
- Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Như X và Y, bao gồm các tình trạng như hội chứng Turner (chỉ có một nhiễm sắc thể X) và hội chứng Klinefelter (XXY).
Lợi ích của sàng lọc NIPT
Sàng lọc NIPT không chỉ giúp phát hiện các bất thường gen mà còn mang lại nhiều lợi ích khác:
- An toàn: Do là phương pháp không xâm lấn, NIPT giảm thiểu nguy cơ gây hại cho thai nhi so với các phương pháp xâm lấn.
- Chính xác và tin cậy: NIPT cung cấp kết quả chính xác cao, giúp các bậc cha mẹ có được sự chuẩn bị tốt hơn về mặt tinh thần và sức khỏe cho thai nhi.
- Sớm: Phương pháp này có thể được thực hiện ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ, cho phép sớm phát hiện bất thường.
- Sàng lọc NIPT đang dần trở thành một phần quan trọng trong quá trình chăm sóc trước sinh. Với khả năng cung cấp thông tin chính xác về các bất thường gen mà không gây nguy hiểm cho cả mẹ và bé, NIPT xứng đáng được xem là một bước tiến vượt bậc trong lĩnh vực y tế. Nếu bạn đang mang thai và muốn hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi, hãy thảo luận với bác sĩ của bạn về khả năng thực hiện sàng lọc NIPT.
Nếu bạn đang trong quá trình mang thai và quan tâm đến việc bảo vệ sức khỏe của bé yêu ngay từ những ngày đầu tiên, đừng ngần ngại liên hệ với chúng tôi. MEX-TED sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về quy trình sàng lọc, những lợi ích cụ thể và trả lời mọi thắc mắc bạn có thể có về xét nghiệm NIPT.
MED-TEX XÉT NGHIỆM GEN
Địa chỉ: Số 6 – Phố Văn Tân – Phường Hoàng Liệt – Quận Hoàng Mai – Hà Nội
Hotline: 0967046636
Zalo: 0967046636 ( Ngô Văn Đạt)
Website: Xetnghiemmau24h.com
Fanpage: Xét Nghiệm Giới Tính XY , Sàng Lọc Dị Tật NIPT , ADN Cha Con – Toàn Quốc
